1 月22日，由中国红十字基金会携手罗氏制药中国发起设立的珍罕公益基金在京正式启动。 中国红十字基金会理事长贝晓超、北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授、中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授、罗氏制药中国总裁边欣等出席启动仪式。

启动仪式上，贝晓超表示，罕见病是全人类都要面临的公共健康问题。一直以来，党和国家高度重视罕见病防治工作。此次罗氏制药中国向中国红十字基金会捐资200万元发起设立珍罕公益基金，致力于推动我国罕见病诊疗水平的发展并探索为罕见病患者拓宽社会救助渠道，给予罕见病患者及家庭更多关爱与支持。希望通过此次合作，让更多亟需帮助的罕见病患者得到更加科学的治疗，共同守护他们的健康。

姜玉武表示，以脊髓性肌萎缩症(SMA)为例，该病发病率约万分之一，是最常见的婴幼儿致死性遗传病之一。目前我国已经有两款治疗SMA的创新药获批，但由于各地诊疗水平不均衡，还是有很多患儿无法得到及时地规范化诊疗，迫切需要通过建立多学科的SMA医疗中心，为患者提供个性化、综合性的诊疗指导。

杨仁池谈到，血友病于2018年被纳入第一批罕见病名录，近年来，随着医疗水平不断提高与规范化预防治疗的长期推进，血友病患儿“0 出血”的梦想正成为现实。但不菲的治疗费用让很多患者家庭举步维艰，亟需更多的社会救助。

边欣表示，作为全球领先的制药企业，罗氏制药一直秉承着“先患者之需而行”的理念，致力全方位满足患者的未尽之需。罕见病药物研发、医疗保障需要全社会的共同努力，罗氏将一如既往地与各方携手，共同探索破解罕见病防治难题的“中国模式”，助力中国罕见病防治保障事业的发展，及“健康中国2030”宏伟蓝图的实现。

此次设立的珍罕公益基金，将邀请由国内罕见病领域权威专家、具有全国影响力的患者组织负责人等将组建专家委员会，指导基金更好地服务罕见病患者社群。

罕见病是发病率极低的各种疾病的统称，目前全球已知罕见病有约7000种。中国的罕见病患者总数约为2000万人，以儿童和青壮年居多。据统计，有69.9%的罕见病在儿童期发病，接近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡 。由于罕见病种类繁多，患者稀少，目前，罕见病确诊难、治疗难、保障难已成为患者家庭普遍面临的三大困境。

中国红十字基金会始终秉持“人道、博爱、奉献”的红十字精神，长期致力于保护最易受损人群的生命与健康，持续关注罕见病患者福利和医疗促进。针对罕见病患者面临治疗难、用药贵等问题，2014年起相继对患有小胖威利综合征、马凡综合征、遗传性大疱性表皮松解症、克罗恩病等多种罕见病患者开展救助。2019年7月，在全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺院士的倡导和支持下，中国红十字基金会启动“罕见病关爱行动”，从人道救助、医师培训、平台搭建等方面进一步系统性地推进罕见病救助工作。该行动已累计救助超过900名罕见病患者、培训罕见病医师数百名，患者教育及科普受益人次超过4万人次。

编辑：江楠  审编：admin